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每年2月的最后一天是国际罕见病日，适逢2023年国际罕见病日之际，弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会联合发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》(下称“《报告》”)，旨在回顾梳理中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望。

罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难，此前，海外的孤儿药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，政府出台一系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，在丰富罕见病药物品种方面取得了一定的进展。

《报告》显示，近5年，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势。截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。在2022年国家医保谈判新增的7种罕见病药品中，首个视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的创新药品伊奈利珠单抗注射液谈判纳入医保，脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服药利司扑兰也成功进入医保目录，对SMA患者来说，从“有药可用”，到“有药可选”。我国罕见病患者用药环境持续改善。

《报告》认为，地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病高值药患者的经济负担。经过多年的实践地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。地方政府积极探索，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，也为从国家层面制定罕见病专门保障政策提供实践案例。

普惠补充商业健康保险，简称普惠险、惠民保或城市定制险，通常由政府主导或指导，保险企业承保，针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障。2022年，各地已经有超过250款保险产品上市。《报告》表示，普惠险将成为目录外罕见病创新药保障的重要主体之一。未来的普惠险产品，在政府部门的指导下，将逐渐实现具体区域内不同产品的保险责任的规范统一，尤其体现在罕见病的专门保险责任设计方面。一方面，通过普惠险的药品谈判，动态纳入在我国已上市却仍未纳入医保的罕见病高值药品，部分满足患者的用药可及；另一方面，通过政策要求，确定普惠险产品在罕见病责任的理赔上限，报销比例，及既往症要求等，在保证普惠险可持续发展的基础上，部分满足患者持续规范用药的需求。

为解决部分罕见病高值药的支付保障难题，地方医保部门和药品企业共同探索通过风险分担协议(risk-sharing agreements，RSAs)来控制支付总额。《报告》指明，罕见病领域目前RSAs主要的应用场景在普惠险中罕见病特药支付报销过程。承保单位在设计专门的罕见病保险责任，或是特药责任中的罕见病药品清单时，主要的RSAs表现在两种类型：一是通过“约定使用人数”进行风险共担，即保险理赔药品费用支出超过协议的量或补助限额，承保单位可要求厂商支付超出部分，或返还一定比例的费用；二是通过“约定分担比例”进行风险共担，即承保单位和药企约定患者用药理赔的分担比例，如承保单位负担80%，企业负担20%。

（文章来源：证券日报）

关键词： 2023中国罕见病行业趋势观察报告